sindrome di bourneville sclerosi tuberosa giornata malattie rare

Nel giorno più raro dell’anno, il 29 febbraio, si celebra la Giornata delle Malattie Rare.

Per l’occasione pubblico il racconto di Eleonora, una mamma maceratese che ha un bambino affetto dalla sindrome di Bourneville o Sclerosi Tuberosa.

La Sindrome di Bourneville rientra nel novero delle malattie rare, ovvero quelle patologie con bassa incidenza, che colpiscono meno di una persona su duemila.

Quella del 29 febbraio è una campagna di sensibilizzazione per far conoscere l’esistenza di queste malattie e le necessità di chi ne è colpito.

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Ogni bambino è un gioiello per la propria mamma.

Io ho tre figli, ma solo uno di loro è davvero una perla rara:

si chiama Nicola ed è affetto dalla Sindrome di Bourneville o meglio detta Sclerosi Tuberosa.

La nostra storia comincia 2 giorni prima del Natale 2010.

Mio marito ed io eravamo in attesa del nostro primo bimbo ed andammo ad eseguire l’ecografia morfologica.

Eravamo felicissimi! Pensavamo di portarci a casa le prime foto a colori del nostro piccolino e passare il Natale più bello!

Invece l’ecografia evidenziò la presenza di alcune masse al cuore chiamate rabdomiomi cardiaci e per la prima volta ci si presentò la possibilità che il nostro bambino fosse malato: Sclerosi tuberosa, ci dissero.

Tornammo a casa con la decisione di non interrompere la gravidanza e comunque pieni di angoscia.

Quel pomeriggio cercai in Internet tutto ciò che riguardava questa sconosciuta malattia…

ricordo ogni attimo come fosse ora, è stato il giorno più brutto della mia vita.

Stampai nella mente tutto quello che avevo letto e visto, le informazioni, le foto e poi non volli più sapere né vedere niente.

Solo sperare che le cose potessero per noi andare bene.

Poi Nicola nacque!

Un bambinone di 3,805 kg, bello come il sole e apparentemente sano come un pesce! Tutti i medici speranzosi e noi ancora di più!

Invece piano piano gli esami evidenziarono altri segni clinici della malattia e a 20 giorni di vita la diagnosi purtroppo fu conclamata dalla risonanza magnetica cerebrale e più avanti confermata dall’indagine genetica.

Grazie alla diagnosi prenatale però i medici poterono informarci in anticipo su quello a cui saremmo con buona probabilità andati incontro e potemmo agire con tempestività al manifestarsi dei segnali della malattia, che si presentarono a 3 mesi di vita del bambino con le prime crisi epilettiche.

Da lì in poi si sono susseguiti periodi buoni e periodi più duri, tregue momentanee ed improvvise gravissime ricadute.

I primi due anni di vita di Nicola li abbiamo passati più in ospedale che a casa.

Era tutto così difficile, sia per i repentini cambiamenti della malattia, che si ripresentava con nuove crisi e nuovi problemi ad ogni salto di crescita del bambino, sia perché noi genitori eravamo molto spaventati dalle sofferenze del presente e dall’incertezza del futuro.

La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce 1 bambino ogni 6.000 nati.

E’ causata dall’alterazione (mutazione) di un gene che produce una proteina importante nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare.

La conseguenza di questa mutazione genetica è la formazione di tumori benigni multipli in vari organi (cervello, reni, cuore, occhi, polmoni, pelle, ecc.) con un gran numero di manifestazioni cliniche correlate (angiofibromi cutanei, problemi renali, epilessia, disturbi cognitivi, del comportamento, del linguaggio e, in molti casi, dello spettro autistico).

Nella maggior parte dei casi i bambini con sclerosi tuberosa non hanno genitori affetti dalla malattia, ma hanno subito mutazioni spontanee “de novo”, cioè avvenute durante la formazione della cellula uovo, dello spermatozoo o nelle primissime fasi di sviluppo embrionale.

Questi bambini sono gli unici ad avere la malattia e nessun altro membro della famiglia ne è affetto.

E questo è proprio il nostro caso…1 possibilità su 6.000, in una lotteria al contrario è come aver vinto il primo premio!

Ricevere la diagnosi di una malattia rara è come essere di colpo travolti da una valanga, strappati dalla propria vita e trascinati in quella di qualcun altro.

Chi ci è passato lo sa bene, sono pochi attimi che ti cambieranno per sempre e che si ricorderanno per tutta la vita insieme agli odori, ai suoni e agli sguardi che li hanno accompagnati.

Da quel momento esisterà un prima e un dopo la diagnosi.

Si vorrebbe capire tutto e subito e prevedere il futuro, invece ci si sente persi, perché non si conosce nulla di quello con cui si dovrà fare i conti, e soli al mondo a lottare contro una malattia ignota.

Ma in questa lotteria al contrario vincere e perdere assumono un significato nuovo.

E’ molto quello che si perde, avendo un figlio raro come il mio: il sonno… per la costante paura di non sentirlo se avesse una crisi notturna, la privacy… per il tempo vissuto in ospedale in spazi condivisi con perfetti sconosciuti, la serenità di guardare al futuro… perché la sola idea di poterlo lasciare solo nel mondo mi terrorizza, la libertà di gestire il mio tempo, la mia professione e la vita sociale… perché prima di tutto vengono le sue esigenze di salute e gestione.

Eppure si vince anche tanto.

Si impara a non dare mai nulla per scontato, ad assaporare piccoli istanti di serenità con un’intensità che non si può raccontare, a dare valore ad ogni singolo attimo e goderlo appieno.

Abbiamo potuto conoscere un’altra faccia della normalità ed imparato ad andare oltre le apparenze, le paure, i pregiudizi e gli stereotipi.

Nicola ci ha reso persone migliori, indubbiamente.

Quella che sono oggi lo devo a lui, io sono diventata mamma con lui. Non saprei immaginarmi diversamente.

Eppure vivere con mio figlio con Sclerosi tuberosa, lo dico sempre, è come vivere sull’altalena: un po’ su e un po’ giù, un po’ su e un po’ giù, una vita fatta di alti e bassi.

Si sale per sprofondare di nuovo nel baratro e poi risalire al primo spiraglio di luce e ricadere un attimo dopo ancora più in basso.

Un passo avanti e tre indietro.

E non si prova solo gioia o dolore, ma ogni emozione è elevata all’ennesima potenza, tutto è amplificato.

Il primo passettino, la prima volta che è riuscito a dire mamma… fuochi di artificio che neanche ai Mondiali del 2006!

Perché quello che per un altro bimbo è un normale conseguimento di una tappa dello sviluppo, per Nicola diventa un’impresa epica, fatta di terapie, di lavoro continuo, di sacrifici suoi, di noi familiari e di tutte le figure che ruotano intorno a lui.

Ci sono stati momenti in cui il mio imperativo di “mamma che deve essere forte per forza” è diventato impossibile da sopportare.

Mi è servito imparare a chiedere aiuto, a volte pretenderlo, e confrontarmi con chi vive la mia stessa quotidianità.

Proprio per la medesima esigenza, nel 1997 alcuni genitori di bambini affetti da sclerosi tuberosa ed alcuni medici hanno fondato l’Ast – Associazione Sclerosi Tuberosa – con lo scopo di unire le forze per sostenere la ricerca scientifica e diffondere la conoscenza della malattia.

Grazie all’Ast si è creata una rete tra le famiglie di tutta Italia che quotidianamente convivono con questa malattia, le quali hanno la possibilità di conoscersi, confrontarsi ed anche sfogarsi, se necessario, con la certezza di essere capiti davvero.

Uno dei nostri motti, non per nulla, è “Rari sì, soli mai!”.

Le malattie rare sono quelle che hanno una bassa incidenza, ossia che colpiscono meno di una persona su 2.000 (parametro europeo).

Circa 7.000 sono quelle identificate, alcune non hanno ancora un nome.

Per la maggior parte di esse, in ogni caso, non esiste ad oggi nessuna cura e quindi neppure la possibilità di guarigione o di miglioramento per chi ne è affetto.

Per i malati rari è tutto molto complicato, perché la bassa casistica di ogni singola malattia comporta scarsa conoscenza anche nel mondo medico, scarsa attenzione, scarsa ricerca, scarso interesse, scarsi investimenti e scarsi servizi.

Eppure nel loro insieme il numero di persone direttamente colpite da tutte le malattie rare è equivalente alla popolazione del terzo paese più grande al mondo!

“Un giorno raro per i malati rari”

Nel giorno più raro dell’anno, il 29 febbraio, si celebra la Giornata delle Malattie Rare.

Una campagna di sensibilizzazione per far conoscere l’esistenza delle malattie rare e le necessità di chi ne è colpito, col fine di ottenere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, alla salute, all’assistenza sociale ed alle opportunità sociali per le persone che ne sono affette.

Dall’anno dell’istituzione della Giornata, il 2008, molti risultati sono stati raggiunti.

Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare.

Negli ultimi anni, anche grazie all’opera di sensibilizzazione e di divulgazione delle associazioni di malati rari e di Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, si è cominciato a studiare ed investire maggiormente sul tema, ma ancora le conoscenze sulla complessità delle malattie rare sono insufficienti.

Celebrare la Giornata delle Malattie Rare è fare un appello globale a tutte le parti interessate affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie.

Dai decisori pubblici, agli operatori sanitari e ai responsabili dei servizi di assistenza sociale, ognuno viene chiamato ad impegnarsi per il proprio campo di competenza.

Se sono rispettati i diritti dei rari lo sono, veramente, anche i diritti di tutti.

Eleonora Natali


Leggi anche: Mio figlio ha la sindrome di Dravet: ecco cos’è


Eleonora Natali è la coordinatrice regionale per le Marche e delegata della provincia di Macerata dell’Associazione Sclerosi Tuberosa Italia.

Per contatti: eleonoranatali@hotmail.it

Sabato 29 febbraio 2020 a San Benedetto del Tronto, in viale Secondo Moretti, sarà presente uno stand informativo per la giornata delle malattie rare.

A causa dell’ordinanza della Regione Marche del 25 febbraio 2020 relativa alle misure di contenimento della diffusione del coronavirus, la manifestazione prevista per il 29 febbraio è stata rimandata a data da destinarsi.

Per approfondimenti:

www.sclerosituberosa.org

www.uniamo.org

www.raredisease.org

Pagina facebook: Associazione Sclerosi Tuberosa Italia – AST Italia